Database

Tıbbi Genetik Derneği Tarafından Önerilen Veri Bankaları ve Online Araçlar

 UCSC  / University of California Santa Cruz tarafından yapılan Genome Browser. Site için link.

Ensembl / EMBL-EBI ve Sanger Enstitüsü tarafından yapılan Genome Browser. Site için link.

 OMIM / Mendelian Inheritance in Man bilinen tüm hastalıklar hakkında bilgiler ve kataloglar içeren veritabanıdır.Diğer veri tabanlarından farklı olarak hastalıkların genler ile olan ilişkilerini de içermektedir.Her hastalık 6 haneli bir sayıdan oluşan bir kod numarasına sahiptir. Site için link.

 

Aradığınız sendroma ulaşmak ve klinik özellikler ile ayırıcı tanıya gitmek artık daha kolay. OMIM veritabanını daha etkin kullanabilmek için Dr.Kenan DELİL tarafından OMIM Kullanma Klavuzu Hazırlanmıştır. İlgili döküman için link.

 ENCODE / Genomda bulunan tüm fonksiyonel elementleri/bölgeleri (özellikle protein koduna dönüşmeyen) tanımalama çalışan proje. Site için link.

 HGMD / Yayımlanan makalelerden hastalıklar ile ilişkili mutasyonların toparlandığı veri tabanı. Site için link.

 ExAC / İçinde 1000 Genome, ESP ve The Cancer Genome Atlas gibi çok önemli Tüm Ekzom çalışmalarının da bulunduğu toplamda 60,706 hasta ve sağlıklı bireye ait tüm ekzom verisinin (WES) toparlandığı veri bankası. Site için link.

 

 CeGAT Pedigree / Oldukça kullanışlı ücretsiz pedigri (aile ağacı) çizme programı. Site için link.

Geno2MP / Genotip verisini Fenotip ile eşleştiren güzel bir online tool. Site için link.

 Protein Data Bank / Protein ve makro molekül veri tabanı. Site için link.

 

 GeneCards / 100'den fazla veri tabanından elde ettiği genlere ait bilgiyi tek ekranda gösterebilen, gene-wiki, veri tabanı. Site için link.

 Homeobox Database / Homeobox gen aile veri tabanı. Site için link.

 The Human Protein Atlas / Doku, Subcell, Kanser, Hücre Hattı İnsan Protein Haritası. Oldukça kullanışlı şekiller elde edip yazdığınız makalelerinizde kullanabilirsiniz. Site için link.

 STRING / İlgilendiğiniz gen/proteinin ilişkili olduğu diğer genleri/prtoteinleri görsel olarak gösteren mükemmel bir online tool. Site için link.

 PRIMER3 / PCR primerleri tasarlamak için kullanabileceğiniz online tool. Site için link.

 UniProt / Protein dizisini, proteinin fonksiyonel alt domainlerini gösteren çok güzel bir site. Site için link.

MutationTaster / Varyasyonun gen üzerindeki etkisini, kliniğe neden olup olamayacağını çeşitli algoritmalar kullanarak tahmin eden online tool. Site için link.

 

 

 

 

 PolyPhen-2 / Varyasyonun gen üzerindeki etkisini, kliniğe neden olup olamayacağını çeşitli algoritmalar kullanarak tahmin eden online tool. Site için link.

 

 

NEBCutter / İlgilendiğiniz DNA dizisi üzerinde kesim yapabilecek, kesim yapan enzimlerin etki ettiği noktayı gösteren online tool. Site için link

 

 

 Genomic Oligoarray and SNP array evaluation tool / Array verisini girdiğinizde, ilgili bölgenin analizini yapan, bölgedeki OMIM genlerini hastalıkları listeleyen oldukça kullanışlı online tool. Site için link.

 

 SWISS-MODEL / Protein yapı modellemesi yapan online tool. Mutasyonlu protein dizisini girdiğinizde, ilgili proteinin 3 boyutlu yapısı, fonksiyon kaybı gibi verileri veren online tool. Site için link.

 

 Face2GENE / Hastalarınızın klinik özellikleri, persentillerini ve fotoğraflarını eklediğinizde yüz tanıma özelliği ile dismorfik özelliklerini ve olası sendrom ön tanılarını veren online tool. Ayrıca vakanızı dismorfoloji alanında expert hocalara danışabileceğiniz modülleri mevcut. Tabiki sizde çözülemeyen vakalara her gün bakıp ilginç sendromlar görebilir, tanı adına önerilerde bulunabilirsiniz. Site için link.

Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology / Site için link.

 

Düzenleyenler: Dr.Haktan Bağış ERDEM, Dr. Yavuz ŞAHİN